La encefalopatía etilmalónica (EME) es una condición heredada que afecta muchos sistemas del cuerpo. Los niños que padecen la EME normalmente desarrollan problemas severos relacionados al sistema nervioso, retrasos en el desarrollo, diarrea crónica, y problemas cardiovasculares.
La encefalopatía etilmalónica (EE) se define por la excreción elevada de ácido etilmalónico (EMA) con petequias recurrentes, acrocianosis ortostática y diarrea crónica, todo ello asociado a un retraso del desarrollo neurológico, regresión psicomotora e hipotonía con anomalías en las imágenes de resonancia magnética (RM) cerebral.
Para algunos individuos afectados por la EME, la detección temprana y el tratamiento pueden ayudar a retrasar algunos de los resultados médicos graves asociados con esta condición.
La enfermedad se manifiesta al nacer o en los primeros meses de vida. Puede existir tetraplejía espástica, el diagnóstico depende del cuadro clínico, los resultados de los análisis bioquímicos y, más recientemente, del análisis del genotipo. Puesto que se ha identificado un gran número de mutaciones causantes de diferentes enfermedades, hasta el momento se han descrito menos de 40 casos.
Queda por desarrollar un tratamiento más racional de la enfermedad, ya que aún se desconoce la función de la proteína codificada por el gen ETHE1. El pronóstico es, generalmente, malo: la mayoría de los pacientes mueren antes de cumplir los diez años.
