Una entre un millón
viernes, 11 de diciembre de 2020
ENCEFALOPATÍA ETILMALÓNICA
SÍNDROME DE LA BELLA DURMIENTE
Noches infinitas…
El Síndrome de la Bella Durmiente, bien como su nombre indica, es un trastorno neurológico por culpa del mal funcionamiento de los centros hipotalámicos cerebrales, encargados del sueño y la ingesta. Está caracterizado por la presencia de ciclos de sueño excesivo combinados con ciclos del sueño de duración normal.
Durante estos “ataques” de sueño el paciente puede llegar a dormir hasta 20 horas seguidas todos los días durante 3 semanas, a esto le acompaña que solo se va a levantar para comer (hiperfagia) y presenta a veces una conducta sexual descontrolada.
Aparte de estos síntomas y signos durante los ciclos de hipersomnia, el síndrome de la bella durmiente también se caracteriza por exhibir ciertos comportamientos al estar despiertos:
Irritabilidad
Letargia
Apatía
Desorientación
Alucinaciones
Este síndrome es bastante particular y extraño, aparece y desaparece y la mayoría de personas se curan con el tiempo.
ENFERMEDAD DE PELIZAEUS MERZBACHER
Este es un trastorno que afecta el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). Se cataloga como un tipo de leucodistrofia.
Esta “mielina perdida” se debe a mutaciones en el gen PLP1, el cual proporciona instrucciones para producir una proteína denominada proteína proteolipídica 1 y una isoforma (versión modificada). Estas son las principales proteínas que componen la mielina, que es la capa de grasa que aísla las fibras nerviosas. Como estas proteínas están afectadas ocurre una desmielinización, lo que acarrea que la transmisión del impulso nervioso se dé de forma errática.
Esta condición se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X y existen dos tipos:
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher clásica: es el tipo más común. Sus manifestaciones inician en el primer año de vida con un tono muscular débil (hipotonía), movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (gatear o caminar). Con el crecimiento aparece la rigidez muscular (espasticidad), problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia), y movimiento involuntarios (corea).
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal o neonatal o grave: es el más grave de los dos tipos. Los síntomas se presentan al momento del nacimiento o en las primeras semanas de vida. Las características incluyen nistagmo, problemas de alimentación, un silbido al respirar, espasticidad progresiva que conduce a deformidades de las articulaciones que restringen el movimiento, dificultades en el habla (disartria), ataxia y convulsiones. En síntesis, estos bebés no pueden ni moverse, ni hablar.
SÍNDROME DE COTARD
AUTÉNTICOS "MUERTOS VIVIENTES"
Estar VIVO pero al mismo tiempo ¿MUERTO? Parece algo incompatible, pero en los afectados por la alteración que hoy nos ocupa es algo totalmente normal, su sentimiento y percepción del día a día.
El síndrome de Cotard, más conocido como “síndrome de los muertos vivientes”, es un trastorno neuropsiquiátrico en el que aparecen diversas ideas delirantes donde la persona cree que está muerta, tiene un vacío interior o simplemente no existe. Años después de su descubrimiento se observó que esta condición se remontaba mucho más atrás. Charles Bonnet, médico francés, reportó en 1788 un caso muy similar, donde una anciana le pidió a sus familiares que la enterraran en un ataúd ya que afirmaba que ya había muerto.
Tras múltiples revisiones bibliográficas, se distinguen tres perfiles bien diferenciados:
Depresión psicótica: destacan los delirios nihilistas y la melancolía.
Cotard tipo I: cursa con delirios nihilistas e hipocondríacos sin cambios de humor.
Cotard tipo II: se considera un grupo mixto que engloba diversos síntomas entre los que se encuentran la depresión, la ansiedad y las alucinaciones. También puede coexistir con la ilusión de Frégoli, el síndrome de Ulises, delirios de Capgras, licantropía o trastornos de la personalidad.
A pesar de que se presenta en un amplio grupo de edad, suele aparecer principalmente en la edad adulta media y raras veces en los adolescentes. Además, se ha confirmado que afecta en mayor medida a las mujeres que a los hombres.
Respecto a su etiología, cabe destacar que no posee una única y bien definida sino que se han llegado a señalar causas tanto psiquiátricas como no psiquiátricas: depresión, esquizofrenia, demencia, infartos cerebrales, lesión cerebral traumática, esclerosis múltiple o malformaciones arteriovenosas son algunas de ellas.
Su tratamiento depende en gran medida de la sintomatología apreciada. Se ha destacado el uso de la terapia electroconvulsiva (TEC) en casos de depresión severa.
Para finalizar, comentar que el pronóstico dependerá de todos los factores antes expuestos y que la vigilancia de los profesionales debe centrarse en evitar posibles autolesiones o la tentación de suicidio.
Fuente: https://neuro-class.com/el-sindrome-de-cotard-realmente-existo/
jueves, 10 de diciembre de 2020
SÍNDROME DE ALPERS-HUTTENLOCHER
SÍNDROME DE KORO
EL TEMOR DE MUCHOS...
El síndrome de Koro es un trastorno mental en la que la persona tiene un miedo o creencia irracional a una retracción de sus genitales. La mayor parte de sus afectados son hombres aunque también pueden padecerlo las mujeres. Tiene su origen en China y en el el último siglo se han dado varias histerias masivas en el continente asiático.
Su causa no está claramente definida, pero existen algunos factores desencadenantes que se han identificado como los baños en agua fría, la masturbación o el contacto sexual excesivo en prostíbulos.
La alteración en sí no produce daños físicos. No obstante, suceden algunos problemas cuando la persona usa los cordones de las zapatillas o sedal de pesca para tratar de extender o sujetar el pene hacia fuera. Los principales síntomas suceden a nivel psicológico, ocasionando una intensa ansiedad a perder los genitales, de que estos están retraídos o absorbidos por el cuerpo o de sufrir una castración. Asimismo, en las mujeres el miedo está asociado a los pezones y puede llegar incluso al suicidio.
Mencionar del mismo modo que la persona también puede presentar, y es bastante común, temor a la muerte.
SÍNDROME DE CAPGRAS
Manolo ¿eres tú?.
Imagina por un momento que todo el mundo se queda sin rostro, ¿Cómo los identificas?
Esto es lo que sufren los pacientes con síndrome de Capgras, un trastorno delirante de identificación errónea, que origina una enfermedad especular de la prosopagnosia, en la que los pacientes no reconocen los rostros de las personas, muchas veces ni siquiera el suyo propio, el de ciertos animales u objetos caricaturizados. También pueden llegar a pensar que sus allegados han sido sustituidos por dobles idénticos y que se hacen pasar por ellos.
Se cree que este trastorno tiene su origen en la afectación de la zona inferotemporal (giro fusiforme) donde se da el reconocimiento facial, provocando que exista una falta de conexión entre este reconocimiento facial y las emociones que un rostro conocido debería suscitar.
Juanjo es un pequeño niño que se ha caído de su bicicleta, cuando su padre llega casa no sabe si es él o un doble intentando suplantarlo ¿Quién es Quién en este cortometraje?
SÍNDROME DE ALICIA EN EL PAÍS DE LAS MARAVILLAS
¿Quién no ha visto Alicia en el País de las Maravillas o se ha imaginado viajar a un mundo de fantasía donde la realidad se altera a tu tamaño?
Pero una cosa es una fantasía y otra es que esto ocurra en la realidad.
Quizás no hace falta que el conejo blanco nos avise para que nos demos prisa, y es que el Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas es una enfermedad que afecta a las personas de forma que sufren de somatomorfo al igual que en su mente alteran la realidad de su entorno, en especial el tamaño de los objetos.
El Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas un trastorno neurológico raro que se asocia con dismorfia corporal y sobre todo, a ataques de migrañas.
La descubre el C.W. Lippman apunta los síntomas y las declaraciones de los dolientes, donde uno de ellos afirma que “su oreja ha crecido 15cm de largo” o “me siento diminuta tumbada en la cama”.
Se presenta en casos más avanzados con la visión de imágenes múltiples, prosopagnosia entre otras alucinaciones, así mismo no son capaces de distinguir la profundidad, espacio-temporal de su entorno.
Lo bueno es que no sufren de amnesia tanto sufrir los ataques, si no que ellos son totalmente conscientes que acaban de sufrir una alucinación.
Cabe destacar que por fortuna aparece de forma tan rápida como desaparece, los principales sujetos de la enfermedad son niños pequeños e incluso lactantes que en unos pocos meses se ven curados, siempre cuando no esté sujeta a otra patología subyacente o hay complicaciones especialmente graves.
El tratamiento suele ser el mismo que se usa para tratar el asma, lo que acaba provocando efectos secundarios del tipo psicológico y somnolencia entre otros.
Fuentes:
miércoles, 9 de diciembre de 2020
SÍNDROME DE BROWN VIALETTO VAN LAERE
Es causada por alteraciones (mutaciones) en el gen SLC52A2 (Neuropatía por Deficiencia del transportador de Riboflavina transportador neuropatía deficiencia tipo 2) la deficiencia del transportador de riboflavina puede comenzar en la infancia o en la adolescencia o adultos jóvenes.
TOURETTE
La pérdida de control…
El síndrome de Tourette o de Gilles de la Tourette, afecta al funcionamiento del sistema nervioso provocando que la persona sea propensa a hacer movimientos y sonidos de forma repetitiva, espontánea e incontrolable, estos movimientos reciben el nombre de “Tics”.
En concreto lo que se produce en el sistema nervioso es un fallo a nivel cerebral y nervioso.
El síndrome de Tourette se desarrolla en la infancia sobre todo, en raras veces aparece en la pubertad lo normal es que durante la pubertad se empeoren los comportamientos.
El diagnóstico es múltiple ya que se distinguen diferentes modalidades:
Tourette simple:
Tener 2 o más tics motores y por lo menos 1 vocal, aunque pueden no ocurrir a la vez.
Que se produzcan de forma repetida/frecuente y por más de un año.
Que comiencen antes de los 18 años.
Trastorno de tic persistente crónico motor o vocal:
Tener 1 o más tics motores o vocales, pero no de los dos tipos.
Los tics ocurren, múltiples veces al día o por más de un año.
Que comiencen antes de los 18 años.
Presencia de tics.
Trastorno de tic transitorio:
Tener 1 o más tics motores o vocales.
No tenerlos durante más de 12 meses
Que comience antes de los 18 años.
Existen una serie de factores de riesgos que favorecen al comportamiento erróneo del sistema nervioso como el fumar durante el embarazo, el bajo peso del recién nacido o procesos infecciosos durante el embarazo.
La causa es totalmente desconocida aunque muchas veces la gente lo supera. Solo es necesario el tratamiento en los casos más graves donde el síndrome afecta a la vida cotidiana y al bienestar de la persona, el tratamiento con mayor éxito y más común es de la terapia conductual para disminuir ciertos tics o hacerlos menos visibles.
Testimonio:
Fuentes:
https://medlineplus.gov/spanish/tourettesyndrome.html
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/tourette/features/tourette-five-things.html
https://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/tourette/treatments.html
https://genotipia.com/historia/
TRICOTILOMANÍA
La tricotilomanía es un trastorno conductual que consiste en arrancarse compulsivamente los pelos de distintas zonas del cuerpo, lo que produce un fuerte sufrimiento porque desfigura la imagen de la persona o porque incrementa el estrés y la ansiedad del sujeto.
A nivel científico se entiende como un trastorno de control de impulsos, que inicialmente genera un incremento de tensión que baja cuando se produce el arranque del folículo piloso.
El lugar donde más frecuentemente se arranca el pelo es del cuero cabelludo, pero también es sumamente frecuente ver afectadas las cejas, las pestañas, la barba y del vello púbico. Una persona puede iniciar arrancándose pelo de un único lugar. con el paso del tiempo, puede evolucionar a arrancarse de varios sitios al mismo tiempo. La mayoría de los pacientes describen que prefieren arrancar el pelo de uno en uno, aunque también se pueden arrancar en manojos.
SÍNDROME DEL MIEMBRO FANTASMA
¿Cómo te sentirías si te amputan una pierna pero la sigues sintiendo como parte de ti el resto de tu vida? Pues esto es lo que les pasa a los afectados por el síndrome que hoy nos ocupa. Veamos entonces…
El síndrome del miembro fantasma se trata de un cuadro de sensaciones, dolor, picor, sensación térmica, que sienten algunas personas en un miembro amputado, que persiste pese a no tenerlo. Varía mucho dependiendo de los casos pero lo cierto es que casi dos tercios de las personas amputadas dicen sentir este tipo de percepciones.
Antiguamente, se pensaba que esta patología radicaba en los nervios periféricos del miembro amputado, por lo que los tratamientos se encaminaban a paliar la zona. No obstante, hoy en día se sabe que su componente fisiológico se basa en la “persistencia en el tiempo de áreas cerebrales dedicadas a ese miembro que no reciben respuesta del mismo y generan una descarga espontánea que contamina otras percepciones y se cronifica” (Alfonso Vidal Marcos, anestesiólogo). Según múltiples expertos, el dolor es tan intenso y la sensación tan insoportable que muchos de los afectados piensan en el suicidio para acabar con tal sufrimiento.
En la actualidad, se utilizan los procedimientos y métodos enfocados a que los pacientes reacondicionen el cerebro a través de juegos como el de los espejos (condicionamiento sensorial).
Existen casos registrados de personas que, tras haber sufrido, por ejemplo, una amputación del brazo derecho y haber pasado por la alteración en cuestión de forma cronificada, se sometieron a varias cirugías de reconstrucción sin éxito. Sin embargo, una vez pautados analgésicos y la terapia antes mencionada se consiguió en la mayoría de casos que el dolor desapareciera y, pese a que la sensación sigue presente aunque disminuida, se mejoró exponencialmente su calidad de vida y su esfera personal (autoestima, superación, esperanza, etc.).