La deficiencia del transportador de riboflavina es un tipo de enfermedad degenerativa del nervio que generalmente es caracterizada por sordera neurosensorial, parálisis de los nervios craneales y enfermedad de la neurona motora superior.
Es causada por alteraciones (mutaciones) en el gen SLC52A2 (Neuropatía por Deficiencia del transportador de Riboflavina transportador neuropatía deficiencia tipo 2) la deficiencia del transportador de riboflavina puede comenzar en la infancia o en la adolescencia o adultos jóvenes.
En muchos casos la sordera es el síntoma inicial antes de la parálisis bulbar y la debilidad muscular y algunos pacientes no tienen síntomas adicionales después de la aparición de la sordera durante muchas semanas o durante más o menos diez años.
Cuando la enfermedad comienza antes de los 4 años muchas veces hay problemas para respirar debido a la parálisis del músculo diafragma (músculo que separa el tórax del abdomen y que se mueve al respirar) y los síntomas empeoran rápido.
Los síntomas podrían incluir:
• Parálisis facial
• Párpados caídos (ptosis)
• Movimientos para los lados de los ojos disminuidos
• Dificultad para comer
• Dificultad para hablar
• Hombros inclinados para abajo con escapulas salientes
• Contracturas en los tobillos
• Reflejos profundos anormales
• Problemas para andar
• Disminución de la visión
• Temblores y convulsiones
• Disfunción autonómica
¿Y el tratamiento?
El tratamiento del Síndrome de Brown Vialetto Van Laere consiste en la aplicación de dosis de riboflavina, que se debe aplicar tan pronto como sea detectada la enfermedad. A los pocos meses de comentar el tratamiento conviene realizar varios exámenes médicos.
