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lunes, 30 de noviembre de 2020

SÍNDROME DE MARFAN

ABRAHAM LINCOLN HA PADECIDO ESTA ENFERMEDAD, ¿sabes en qué consiste?



El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Asimismo, está asociado a problemáticas en los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.


Los afectados generalmente son altos y delgados y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso. Si la aorta se ve afectada, el riesgo puede ser vital



En relación a la sintomatología, destacar que varía ampliamente incluso entre los miembros de una misma familia. Algunas personas solo poseen efectos leves; sin embargo, en la mayoría de casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad. Las características principales de la alteración en cuestión son la alta y delgada contextura corporal, la largura desproporcionada de los brazos, piernas y dedos, el esternón hundido o sobresalido, soplos cardíacos, espina dorsal anormalmente curvada, pies planos, miopía extrema y paladar alto y arqueado. 

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Imagínate comer y comer y nunca satisfacerte… Esto es lo que sucede con el síndrome de Prader-Willi.

Se trata de un trastorno genético poco frecuente, provocando diversos problemas físicos, mentales y conductuales.

Prader-Wili es un síndrome congénito que se nace con él y no atiende a razones de sexo, raza u otra condición. Está causado por una alteración genética localizada en el cromosoma 15. En torno al 70% de los pacientes presentan una pérdida de material genético en este cromosoma, concretamente en el par que proviene del padre.

 En el resto de pacientes, esta pérdida genética se añade a alteraciones en el par procedente de la madre.

El síndrome de Prader-Willi presenta diferentes síntomas en cada etapa de la vida.
Así, durante la lactancia puede observarse una disminución de la tensión o del tono muscular, así como dificultad para succionar.

Esto provoca un retraso en el crecimiento. Además los bebés poseen rasgos faciales distintivos, con ojos en forma de almendra o un estrechamiento en la parte de las sienes. Otro de los síntomas es su capacidad de respuesta deficiente ante diferentes estímulos, pueden presentar también genitales subdesarrollados.

Tras esta primera etapa, durante la infancia aparecen otras características que pueden perdurar toda la vida, por lo que requieren un exhaustivo control. Es en esta etapa cuando se produce un retraso en el desarrollo psicomotor, apareciendo además discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento.

Presentarán un crecimiento y desarrollo físico y motor deficiente. A partir de los 2 años de edad se da uno de los síntomas característicos de esta enfermedad. Estas personas suelen tener un apetito constante y comer de manera compulsiva.

 Esto generará un aumento de peso, con las consecuencias que tiene sobre la salud. También sus órganos sexuales estarán poco desarrollados, lo que les llevará casi con toda seguridad a problemas como la esterilidad. En las mujeres, por ejemplo, es posible que no lleguen a menstruar nunca. Además, las personas con el síndrome de Prader-Willi tienen problemas a la hora de articular las palabras y también conductuales, fácilmente se enojan o enfadan.

Otro de los síntomas afectará a su descanso, ya que pueden padecer diferentes trastornos del sueño.

¿Y el tratamiento? 

Existen diferentes terapias que ayudan a mejorar la calidad de vida del paciente y facilitar su autonomía.

Además del tratamiento farmacológico para los problemas de crecimiento o controlar el peso, las terapias pueden tener numerosos beneficios.

Así, la fisioterapia es fundamental para mejorar las habilidades relacionadas con el movimiento y la fuerza. Por otro lado, la logopedia es necesaria para mejorar las habilidades verbales de la persona. Finalmente, la terapia ocupacional permitirá educar y aprender las habilidades cotidianas. A nivel conductual, la terapia del desarrollo le permitirá aprender conductas, habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad.

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SÍNDROME DEL X FRÁGIL

El síndrome del X Frágil es un trastorno genético a causa del cambio que hay en el gen FMR1, que pasa a producir una proteína que es la causante de las alteraciones mentales del Síndrome de X Frágil. Aparte de que carecen de la proteína FMRP la cual permite un desarrollo adecuado del cerebro y su capacidades,

Además, el Síndrome de X Frágil es hereditario con una posibilidad mucho más alta de que pase sólo a los varones de la familia y sean las personas de sexo femenino las que porten el gen que lo causa. Es verdad que hay un posibilidad de que lo desarrolle también el sexo femenino, pero aún así los signos son más graves en los pacientes varones.

Los signos y síntomas se presentan a una edad muy temprana y consisten en:
  • Aprendizaje tardío
  • Aprendizaje tardío para andar, hablar o ir al baño (comparado con otros niños de su misma edad)
  • Autismo
  • Crisis convulsivas
  • TICS nerviosos

Se suele atribuir una serie de características físicas al síndrome: orejas grandes y cara alargada, pero no es necesariamente verdad pueden no aparecer, aparecer en la infancia o en la pubertad, así que no es científicamente válido.


El diagnóstico se hace a través de un análisis de ADN para detectar si hay cambios en el gen o se puede diagnosticar de forma prenatal también.

No existe cura, pero sí existen tratamientos y fármacos dirigidos a paliar los síntomas como pueden ser el nerviosismo, la ansiedad, los problemas de aprendizaje... Tal y cómo lo demuestra este estudio de tratamiento al X frágil desde edades tempranas, evidenciando que es necesario y vital una intervención a estos niveles cognitivos y del lenguaje para el desarrollo correcto del niño:

Fuente: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1130527413700033#fig0005






Fuentes:

HERMAFRODITISMO VERDADERO

¿Y yo qué soy?. ¿Hombre, Mujer,  Quimera?

El hermafroditismo verdadero es una patología en donde un individuo presenta órganos reproductivos funcionales de ambos sexos, masculino y femenino. 


Cabe destacar que el hermafroditismo está presente en la naturaleza, existen especies que pueden cambiar de sexo funcionalmente a lo largo de toda su vida o aquellas como las tenias, que al presentar ambos caracteres sexuales, tienen la capacidad de autofecundarse. En los humanos es totalmente diferente, ya que, se pueden presentar al mismo tiempo folículos ováricos y túbulos seminíferos en la misma gónada (ovotestis), pero no es posible producir óvulos y espermatozoides al mismo tiempo, por lo cual se considera que un tejido degenera frente al otro.


El 20% de los afectados se diagnostican antes de los 5 años de edad, gracias a la presencia de genitales atípicos, aunque también se puede presentar con la entrada a la pubertad. Suelen manifestar dolor abdominal inferior, ginecomastia (agrandamiento de las mamas en el hombre), hernia inguinal, tumor inguinoescrotal, amenorrea (ausencia de la menstruación) y hematuria periódica (sangre en orina).


Los individuos afectados por esta patología tienen un alto índice de infertilidad, sobre todo los hombres. Se desconoce la causa exacta del TDS ovotesticular 46, XX, solo se sabe que la mayoría de los afectados son SRY negativo.

Una vez delimitado el sexo mayoritario del individuo, el tratamiento implica principalmente la terapia hormonal sustitutiva (estrógenos o testosterona). Posteriormente, ya en una edad adolescente o adulta, es necesario valorar los riesgos y los beneficios de una gonadectomía y una cirugía reconstructiva.


viernes, 27 de noviembre de 2020

TALASEMIA MINOR

Si no puedes con ellos, úneteles. En este caso aprender a vivir con esa rara enfermedad

La talasemia minor o Beta talasemia minor es una enfermedad rara de la sangre, que pertenece al grupo de las talasemias.

Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hipocrómicas (anemias caracterizadas por glóbulos rojos pálidos, por la baja concentración de hemoglobina) hereditarias de gravedad variable. 

Los defectos genéticos subyacentes consisten en deleciones (deleción es la pérdida total o parcial del material genético) totales o parciales de los genes de las cadenas alfa de la globina, que es una proteína que forma parte de la hemoglobina (Hb) y su fundamental misión es la de transportar al grupo hemo, que aporta el oxígeno a la sangre.

La talasemia minor se diagnostica mediante una electroforesis de hemoglobinas, por la presencia de un aumento marcado en Hb inestables, del tipo de Hb H y Hb Barts, en los hematíes. 

Esta enfermedad no suele precisar ningún tipo de tratamiento, sin embargo es frecuente que las formas menores se confundan con anemias ferropénicas (anemia por falta de hierro), por lo que se tratan con suplementos de hierro, que no están indicados.

 En la forma grave, que si precisa tratamiento transfusional, también puede estar indicado, en ocasiones y según los casos, el trasplante de médula ósea, la esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo) y los quelantes del hierro.

Como complicaciones a largo plazo del tratamiento transfusional se pueden observar hepatopatías (término general para enfermedad del hígado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hígado) activa y cirrosis (fibrosis hepática).

Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomienda la vacunación sistemática contra el virus de la hepatitis B.
Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Talasemia menor: MedlinePlus enciclopedia médica illustración

KAWASAKI

Niños con super-venas…

La enfermedad de Kawasaki afecta principalmente a niños menores de 5 años, lo que produce un efecto muy curiosos y es que las paredes de sus arterias se hinchan de forma desmesurada.

Esta vasculitis generalizada afecta gravemente a las arterias coronarias cuya función es suministrar sangre al corazón.


La causa del Kawasaki es una reacción inflamatoria que desarrolla el organismo por fallo del sistema inmunológico, que ataca a los vasos sanguíneos la razón de este fallo es desconocida, pero provoca que las arterias se estrechen o se cierren.


Se ha tardado mucho tiempo en definir unos factores de riesgos exactos pero al final se han podido definir 3:


  • EDAD: Menor de 5 años

  • SEXO: Sexo masculino

  • ÉTNICA: Islas del Pacífico, Corea y Japón.



A su vez los signos y síntomas se desarrollan en si en 3 etapas:


ETAPA I → Fiebre, piel roja, ganglios linfáticos hinchados...


ETAPA II → Descamación, vómitos, diarrea, dolor articular...


ETAPA III → Los síntomas y los signos remiten lentamente hasta que estos desaparezcan, al menos que haya complicaciones (inflamación de las válvulas, aneurismas, arritmias…)


A continuación decidimos exponer una serie de gráficas para observar los casos reales en cifras de esta enfermedad. Los datos provienen de un estudio descriptivo simple retrospectivo, que incluyen los casos de esta enfermedad desde Enero del 2002 hasta Diciembre del 2012 en meses y en el total del timepo transcurrido:

Fuente:https://www.archivosdemedicina.com/medicina-de-familia/caractersticasde-la-enfermedad-de-kawasakien-nios-atendidos-en-elhospital-del-nioenero-2002--diciembre-2012.php?aid=523


El tratamiento se divide en dos:


  • HOSPITALARIO: Mediante IV de inmunoglobulinas, para combatir la infección.

  • FÁRMACO: Ácido acetilsalicílico en cantidades altas, como el de la aspirina por vía oral pero con cuidado de que no produzca efectos secundarios graves (síndrome de Reyne).









Fuentes:

https://kidshealth.org/es/parents/kawasaki-esp.html#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Kawasaki%20es,ni%C3%B1os%20menores%20de%205%20a%C3%B1os.

https://medlineplus.gov/spanish/kawasakidisease.html

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/kawasaki-disease/symptoms-causes/syc-20354598


ANGIOEDEMA HEREDITARIO (AEH)

Cuando hablamos de edemas lo primero que pensamos es una retención de líquido, pero si te digo que te pueden salir por todo el cuerpo hasta por dentro. ¿Qué opinas ahora de convertirte en un pez globo?

El angioedema hereditario es un síndrome caracterizado por ataques repetidos de angioedema (acumulación de líquido intersticial) que afecta tanto a la piel como a la mucosa de las vías respiratorias altas y del tubo digestivo. Se produce por culpa de una disfunción hereditaria del cromosoma 11


Esta patología es considerada una enfermedad rara inmunitaria y suele aparecer en los pacientes sobre los 30 años de edad, en donde manifiestan episodios recurrentes de edema localizado y asimétrico (angioedema) en el tejido subcutáneo y las mucosas, principalmente afecta a las extremidades y a la cara del paciente. 


Típicamente, los episodios duran aproximadamente de 1 a 4 días y en general son indoloros, aunque si están localizados en la pared intestinal suelen producir un dolor abdominal importante. Por otra parte, si el edema se localiza en la laringe, existe un gran riesgo de obstrucción respiratoria y muerte por asfixia


Uno de los principales problemas de esta patología es que la suelen confundir con en angioedema común, infravalorando así sus posibles complicaciones, ya que, los ataques leves que afectan sólo a las extremidades no requieren medidas específicas y remiten solos en pocos días, pero si es más intenso o el angioedema afecta a los labios o la cara, su evolución puede ser muy complicada y molesta, ya que, por ejemplo si el edema afecta a la pared laríngea una intubación endotraqueal es inminente. Por eso se administra Icatibant (antagonista específico y selectivo de los receptores B2 de la bradicinina), el cual por el momento solo se encuentra disponible en Europa.

Una medida de prevención funcional es la profilaxis de antagonistas de receptores B2, la cual se recomienda a pacientes que desarrollan al menos un ataque al mes y/o en pacientes con mayor riesgo de edema de laringe (para prevenir la obstrucción).


Testimonios

Durante muchos años a estos pacientes les han llamado “cara de pez globo”, lo que les genera un gran sentimiento de inseguridad y aislamiento.


Pedro Martos cuenta que sus síntomas se confundían siempre con otro tipo de patologías, él sentía que el estómago le iba a reventar, inclusive lo operaron de apendicitis con la sorpresa de que, en realidad, el apéndice vermiforme se encontraba en perfecto estado. Para Martos, pasaron muchos años hasta poder recibir el tan anhelado diagnóstico de angioedema hereditario.

https://www.diariovasco.com/sociedad/salud/investigacion/201505/13/angioedema-hereditario-debilita-pacientes-20150513183940-rc.html


Fuente:https://www.clinicasubiza.com/Enfermedades/Espec%C3%ADficas/Dermatol%C3%B3gicas/Angioedema/AngioedemaHereditario.aspx


HEMOFILIA

Si alguna vez te has quejado porque no paras de sangrar por la nariz o por una herida… imagínate las personas afectadas por la patología que hoy nos ocupa. 


La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de forma normal porque carece de suficientes factores de coagulación, concretamente de los de tipo VIII y IX, los cuales son fundamentales en el proceso coagulación sanguínea. Su prevalencia es de aproximadamente 1/12000 individuos y la incidencia anual de 1/5000 nacimientos en varones.


Existen varios tipos y la mayoría de las formas son hereditarias, es decir, que tener antecedentes familiares previos constituye un claro factor de riesgo. Sin embargo, alrededor del 30% de las personas con el trastorno no los poseen. En estos casos, se produce un cambio inesperado en uno de los genes asociados a los factores de la coagulación. 


Respecto a la hereditaria, matizar que es el tipo más común y el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Esto significa que la transmiten las mujeres (son portadoras) y la padecen los hombres mayoritariamente como consecuencia de la dotación cromosómica (dos X en la mujer y uno en el hombre). 

Los pequeños cortes no suelen ser un gran problema. Ante un déficit grave de estos factores, la mayor preocupación de salud es el sangrado profundo dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, tobillos y codos. Esto puede dañar los órganos y los tejidos, y por lo tanto, suponer un importante riesgo vital.


Los síntomas y signos más comunes del sangrado espontáneo secundario a la alteración en cuestión son los moretones grandes o profundos, el sangrado inusual después de las vacunas, dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones, sangre en la orina o en las heces, sangrado nasal sin causa conocido e irritabilidad inexplicable en los bebés. Mencionar también que un simple golpe en la cabeza puede ocasionar un sangrado en el cerebro en ciertas personas con hemofilia grave. Esta problemática suele generar dolor de cabeza intenso y muy prolongado, vómitos reiterados, somnolencia y letargo, visión doble, debilidad o torpeza repentina y convulsiones.  


En lo que concierne a las complicaciones, destacar el sangrado interno profundo, el daño en las articulaciones por el aumento de la presión, la infección y la reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación en ciertas personas con una hemofilia grave. En estos casos, su sistema inmune elabora una serie de proteínas (las “inhibidoras”) que desactivan los factores disminuyendo la eficacia terapéutica


jueves, 26 de noviembre de 2020

MIELOMA MÚLTIPLE

Sigo soñando en un futuro, un futuro con una larga y saludable vida, no vivida en la sombra del cáncer sino en la luz. (Patrick Swayze)

El mieloma múltiple es un cáncer en la sangre que comienza en las células plasmáticas en la médula ósea. La médula ósea es el tejido suave y esponjoso que se encuentra en el interior de la mayoría de los huesos. Ayuda a producir las células sanguíneas.

Las células plasmáticas ayudan al cuerpo a combatir enfermedades produciendo proteínas llamadas anticuerpos.

Cuando una persona tiene mieloma múltiple, las células del plasma se multiplican sin control en la médula ósea y forman tumores en las zonas de hueso sólido, el crecimiento de estos tumores óseos debilita los huesos sólidos. También hace que sea más difícil para la médula ósea la formación de plaquetas y células sanguíneas sanas. 

Las causas del mieloma múltiple no están claras, los médicos saben que el mieloma comienza con la presencia de células plasmáticas anormales en la médula ósea, el tejido blando que produce células sanguíneas y que se encuentra en el interior de la mayoría de los huesos.

La cantidad de células anormales se multiplica rápidamente.

Las células cancerosas no se desarrollan y mueren como lo hacen las células normales, sino que se acumulan y, con el tiempo, sobrepasan la producción de células sanas. En la médula ósea, las células del mieloma desplazan los glóbulos blancos y los glóbulos rojos sanos, lo que causa fatiga y la incapacidad de combatir infecciones.

Diagnóstico y tratamiento: 

Las pruebas y los procedimientos utilizados para diagnosticar el mieloma múltiple comprenden:  

  • Análisis de sangre.

  • Análisis de orina.

  • Examen de médula ósea.

  • Pruebas de diagnóstico por imagen. 



Si los resultados de las pruebas indican la presencia de mieloma múltiple, el médico utilizará la información obtenida a partir de las pruebas de diagnóstico para determinar el estadio en que se encuentra la enfermedad: I, II o III.


Si la enfermedad se encuentra en estadio I, es menos agresiva; si se encuentra en estadio III, es agresiva y puede afectar los huesos, los riñones y otros órganos.


También se le puede asignar una categoría de riesgo al mieloma múltiple; esta categoría indica el grado de agresividad de la enfermedad.


Con la información del estadio y la categoría de riesgo del mieloma múltiple, el médico podrá comprender el pronóstico y las opciones de tratamiento.



Teresa, paciente de mieloma múltiple: “Mi enfermedad debe conocerse, para  que no nos sintamos solos” - Fin de Semana - COPE

https://www.cope.es/programas/fin-de-semana/noticias/teresa-paciente-mieloma-multiple-enfermedad-debe-conocerse-para-que-nos-sintamos-solos-20200905_881436   

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE

¿"NIÑOS BURBUJA"?

Vivir durante toda su vida dentro de una burbuja de plástico. Pues sí, esto es lo que deben hacer, si no reciben el tratamiento adecuado, las personas afectadas por la inmunodeficiencia combinada grave, una enfermedad más conocida como el síndrome de los “niños burbuja”.



En este caso, nos encontramos ante un trastorno genético muy raro pero extremadamente grave caracterizado por una afectación inmunológica. Estos niños, no son capaces de producir linfocitos T, unas células encargadas de destruir los patógenos y coordinar una respuesta para neutralizar los ataques de microorganismos. Asimismo, son incapaces de generar anticuerpos.


En relación a su etiología, cabe destacar que es puramente genética, por lo que no hay forma de evitar su desarrollo. Hay 15 mutaciones responsables, algunas de las cuales surgen por simple azar biológico, pues es posible que durante el desarrollo fetal, algunos genes sufran errores que se traducen en patologías de este tipo. 

A pesar de lo anterior, su prevalencia es muy baja, de aproximadamente 1/100000 niños. De todos modos, padecerlo puede ser una sentencia de por vida. 


Los síntomas principales en los recién nacidos son las diarreas frecuentes, infecciones recurrentes en el oído, infección de las vías respiratorias, infección de la sangre, afecciones de la piel, retraso en el crecimiento o infecciones por hongos en la boca. Además, los virus, bacterias y hongos que infectan recurrentemente a los niños pueden hacer que surjan complicaciones graves ya que, como el sistema inmune no es capaz de frenar su desarrollo, pueden terminar desplazándose al hígado, corazón, cerebro, etc. 


Debido a esta sensibilidad y susceptibilidad a cualquier amenaza del entorno, las personas afectadas por la enfermedad deben vivir aisladas totalmente dentro de burbujas plásticas libres de gérmenes que le puedan suponer un claro riesgo vital. 

ANEMIA APLÁSICA

¿Y si nos quedamos sin células, qué pasa? 

Lo que ocurre es una afección llamada anemia aplásica, en donde el cuerpo deja de producir la cantidad necesaria de células sanguíneas nuevas, porque las células madre están dañadas, es decir, la médula ósea está vacía (aplásica). Es una patología que puede pasar desapercibida o llegar a ser mortal, es por eso que los síntomas pueden sonar inocuos pero en realidad ocultan un potencial peligro. 


Estos pacientes suelen estar muy fatigados, con frecuentes faltas de aire y frecuencia cardiaca rápida o irregular. También son susceptibles a infecciones frecuentes, hematomas sin causa aparente, sangrados nasales o de encías prolongados, erupción cutánea y bastante dolor.


La causa más común de la anemia aplásica es cuando el sistema inmunitario ataca a las células madre de la médula ósea. Aunque también se han visto casos por tratamientos de radiación y quimioterapia, exposición a sustancias químicas tóxicas, ciertos antibióticos, trastornos autoinmunitarios, una infección viral y el propio embarazo.

El tratamiento de la anemia aplásica puede incluir medicamentos, transfusiones sanguíneas o un trasplante de células madre (trasplante de médula ósea), como se muestra en la siguiente imagen. La única manera que tenemos voluntariamente los humanos de prevenir la anemia aplásica es evitando la exposición a sustancias tóxicas como insecticidas, herbicidas, solventes orgánicos o removedores de pintura.


VAMPIRISMO

  

En este blog ya hemos tocado el tema “vampiril” con el caso de la Porfiria, pero hoy vamos a profundizar un poco más en nuestro “Sabías qué…?” de la semana.

El vampirismo es un trastorno psicológico, en concreto, es una parafilia (que se relaciona a veces con la esquizofrenia) donde el individuo tiene una necesidad de consumir sangre humana, la cual consumida en exceso puede producir hemocromatosis, fallo renal, hepatitis e incluso la muerte.

Y nos podemos preguntar ¿Cómo se te pasa por la cabeza beberse la sangre de alguien?, y es una pregunta legítima porque el asunto es más que macabro. Al parecer el vampirismo en muchos casos se ve ligado a la recompensa sexual del acto, es decir, la adrenalina y el placer que resultan de chuparle la sangre a otra persona. Aparte del motivo sexual, también están las experiencia traumáticas infantiles que luego se asocian al acto sexual.

Luego en otra vertiente están los profesionales que aseguran que está relacionado al sadismo, el placer que se obtiene al ver sufrir a otra persona o al hacerle daño, o incluso a la necrofilia en sus vertientes más extremas.