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viernes, 27 de noviembre de 2020

TALASEMIA MINOR

Si no puedes con ellos, úneteles. En este caso aprender a vivir con esa rara enfermedad

La talasemia minor o Beta talasemia minor es una enfermedad rara de la sangre, que pertenece al grupo de las talasemias.

Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hipocrómicas (anemias caracterizadas por glóbulos rojos pálidos, por la baja concentración de hemoglobina) hereditarias de gravedad variable. 

Los defectos genéticos subyacentes consisten en deleciones (deleción es la pérdida total o parcial del material genético) totales o parciales de los genes de las cadenas alfa de la globina, que es una proteína que forma parte de la hemoglobina (Hb) y su fundamental misión es la de transportar al grupo hemo, que aporta el oxígeno a la sangre.

La talasemia minor se diagnostica mediante una electroforesis de hemoglobinas, por la presencia de un aumento marcado en Hb inestables, del tipo de Hb H y Hb Barts, en los hematíes. 

Esta enfermedad no suele precisar ningún tipo de tratamiento, sin embargo es frecuente que las formas menores se confundan con anemias ferropénicas (anemia por falta de hierro), por lo que se tratan con suplementos de hierro, que no están indicados.

 En la forma grave, que si precisa tratamiento transfusional, también puede estar indicado, en ocasiones y según los casos, el trasplante de médula ósea, la esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo) y los quelantes del hierro.

Como complicaciones a largo plazo del tratamiento transfusional se pueden observar hepatopatías (término general para enfermedad del hígado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hígado) activa y cirrosis (fibrosis hepática).

Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomienda la vacunación sistemática contra el virus de la hepatitis B.
Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Talasemia menor: MedlinePlus enciclopedia médica illustración