El síndrome del X Frágil es un trastorno genético a causa del cambio que hay en el gen FMR1, que pasa a producir una proteína que es la causante de las alteraciones mentales del Síndrome de X Frágil. Aparte de que carecen de la proteína FMRP la cual permite un desarrollo adecuado del cerebro y su capacidades,
Además, el Síndrome de X Frágil es hereditario con una posibilidad mucho más alta de que pase sólo a los varones de la familia y sean las personas de sexo femenino las que porten el gen que lo causa. Es verdad que hay un posibilidad de que lo desarrolle también el sexo femenino, pero aún así los signos son más graves en los pacientes varones.
Los signos y síntomas se presentan a una edad muy temprana y consisten en:
Se suele atribuir una serie de características físicas al síndrome: orejas grandes y cara alargada, pero no es necesariamente verdad pueden no aparecer, aparecer en la infancia o en la pubertad, así que no es científicamente válido.
- Aprendizaje tardío
- Aprendizaje tardío para andar, hablar o ir al baño (comparado con otros niños de su misma edad)
- Autismo
- Crisis convulsivas
- TICS nerviosos
El diagnóstico se hace a través de un análisis de ADN para detectar si hay cambios en el gen o se puede diagnosticar de forma prenatal también.
No existe cura, pero sí existen tratamientos y fármacos dirigidos a paliar los síntomas como pueden ser el nerviosismo, la ansiedad, los problemas de aprendizaje... Tal y cómo lo demuestra este estudio de tratamiento al X frágil desde edades tempranas, evidenciando que es necesario y vital una intervención a estos niveles cognitivos y del lenguaje para el desarrollo correcto del niño:
Fuente: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1130527413700033#fig0005
Fuentes:
