Si alguna vez te has quejado porque no paras de sangrar por la nariz o por una herida… imagínate las personas afectadas por la patología que hoy nos ocupa.
La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de forma normal porque carece de suficientes factores de coagulación, concretamente de los de tipo VIII y IX, los cuales son fundamentales en el proceso coagulación sanguínea. Su prevalencia es de aproximadamente 1/12000 individuos y la incidencia anual de 1/5000 nacimientos en varones.
Existen varios tipos y la mayoría de las formas son hereditarias, es decir, que tener antecedentes familiares previos constituye un claro factor de riesgo. Sin embargo, alrededor del 30% de las personas con el trastorno no los poseen. En estos casos, se produce un cambio inesperado en uno de los genes asociados a los factores de la coagulación.
Respecto a la hereditaria, matizar que es el tipo más común y el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Esto significa que la transmiten las mujeres (son portadoras) y la padecen los hombres mayoritariamente como consecuencia de la dotación cromosómica (dos X en la mujer y uno en el hombre).
Los pequeños cortes no suelen ser un gran problema. Ante un déficit grave de estos factores, la mayor preocupación de salud es el sangrado profundo dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, tobillos y codos. Esto puede dañar los órganos y los tejidos, y por lo tanto, suponer un importante riesgo vital.
Los síntomas y signos más comunes del sangrado espontáneo secundario a la alteración en cuestión son los moretones grandes o profundos, el sangrado inusual después de las vacunas, dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones, sangre en la orina o en las heces, sangrado nasal sin causa conocido e irritabilidad inexplicable en los bebés. Mencionar también que un simple golpe en la cabeza puede ocasionar un sangrado en el cerebro en ciertas personas con hemofilia grave. Esta problemática suele generar dolor de cabeza intenso y muy prolongado, vómitos reiterados, somnolencia y letargo, visión doble, debilidad o torpeza repentina y convulsiones.
En lo que concierne a las complicaciones, destacar el sangrado interno profundo, el daño en las articulaciones por el aumento de la presión, la infección y la reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación en ciertas personas con una hemofilia grave. En estos casos, su sistema inmune elabora una serie de proteínas (las “inhibidoras”) que desactivan los factores disminuyendo la eficacia terapéutica.
Mario, es un niño enfermo de hemofilia de tan solo 6 años. En el siguiente vídeo, su madre, Patricia Ayuso, nos cuenta su rutina diaria así como sus dificultades, limitaciones, sentimientos, etc.
