El angioedema hereditario es un síndrome caracterizado por ataques repetidos de angioedema (acumulación de líquido intersticial) que afecta tanto a la piel como a la mucosa de las vías respiratorias altas y del tubo digestivo. Se produce por culpa de una disfunción hereditaria del cromosoma 11.
Esta patología es considerada una enfermedad rara inmunitaria y suele aparecer en los pacientes sobre los 30 años de edad, en donde manifiestan episodios recurrentes de edema localizado y asimétrico (angioedema) en el tejido subcutáneo y las mucosas, principalmente afecta a las extremidades y a la cara del paciente.
Típicamente, los episodios duran aproximadamente de 1 a 4 días y en general son indoloros, aunque si están localizados en la pared intestinal suelen producir un dolor abdominal importante. Por otra parte, si el edema se localiza en la laringe, existe un gran riesgo de obstrucción respiratoria y muerte por asfixia.
Durante muchos años a estos pacientes les han llamado “cara de pez globo”, lo que les genera un gran sentimiento de inseguridad y aislamiento.
Pedro Martos cuenta que sus síntomas se confundían siempre con otro tipo de patologías, él sentía que el estómago le iba a reventar, inclusive lo operaron de apendicitis con la sorpresa de que, en realidad, el apéndice vermiforme se encontraba en perfecto estado. Para Martos, pasaron muchos años hasta poder recibir el tan anhelado diagnóstico de angioedema hereditario.
