ABRAHAM LINCOLN HA PADECIDO ESTA ENFERMEDAD, ¿sabes en qué consiste?
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Asimismo, está asociado a problemáticas en los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Los afectados generalmente son altos y delgados y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso. Si la aorta se ve afectada, el riesgo puede ser vital.
En relación a la sintomatología, destacar que varía ampliamente incluso entre los miembros de una misma familia. Algunas personas solo poseen efectos leves; sin embargo, en la mayoría de casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad. Las características principales de la alteración en cuestión son la alta y delgada contextura corporal, la largura desproporcionada de los brazos, piernas y dedos, el esternón hundido o sobresalido, soplos cardíacos, espina dorsal anormalmente curvada, pies planos, miopía extrema y paladar alto y arqueado.
Respecto a su etiología, mencionar que es principalmente genética y la mayor parte de las personas heredan el gen anormal del progenitor que tenga el trastorno. Este es el encargado de codificar la fibrilina, proteína fundamental para la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo. Alrededor del 25% de los afectados, no reciben este defecto genético por parte de sus padres.
Dada su condicionalidad genética hereditaria, el factor de riesgo por excelencia es la presencia de antecedentes familiares. A diferencia de otras enfermedades del mismo tipo, en este caso afecta a los hombres y mujeres por igual y se presenta en todas las razas o grupos étnicos.
Su diagnóstico puede variar desde un simple examen físico por parte del médico hasta pruebas diagnósticas de tipo cardíaco u ocular y análisis genéticos. En cuanto al tratamiento, se diferencia el empleo de fármacos específicos, la cirugía y tratamientos para la escoliosis o corrección del esternón.
Para finalizar, comentar que la verdadera gravedad de esta alteración se achaca a las numerosas complicaciones en el organismo que acarrea. A nivel cardiovascular, destaca la aneurisma de aorta, la disección aórtica y las malformaciones de las válvulas cardíacas. Por otra parte, a nivel ocular, se encuentra la luxación del cristalino, los problemas de retina y la aparición temprana de glaucoma y cataratas. Asimismo, se registran problemáticas a nivel óseo debido a la formación de curvas en la columna vertebral (escoliosis) y en el embarazo por el riesgo de rotura o disección de la aorta.
Testimonios
En el siguiente vídeo, Arturo y Francisca, su mujer, nos cuentan cómo se enteraron de que él padecía esta patología y cómo reaccionaron cuando su hijo, Diego, la heredó:
