¿"NIÑOS BURBUJA"?
Vivir durante toda su vida dentro de una burbuja de plástico. Pues sí, esto es lo que deben hacer, si no reciben el tratamiento adecuado, las personas afectadas por la inmunodeficiencia combinada grave, una enfermedad más conocida como el síndrome de los “niños burbuja”.
En este caso, nos encontramos ante un trastorno genético muy raro pero extremadamente grave caracterizado por una afectación inmunológica. Estos niños, no son capaces de producir linfocitos T, unas células encargadas de destruir los patógenos y coordinar una respuesta para neutralizar los ataques de microorganismos. Asimismo, son incapaces de generar anticuerpos.
En relación a su etiología, cabe destacar que es puramente genética, por lo que no hay forma de evitar su desarrollo. Hay 15 mutaciones responsables, algunas de las cuales surgen por simple azar biológico, pues es posible que durante el desarrollo fetal, algunos genes sufran errores que se traducen en patologías de este tipo.
A pesar de lo anterior, su prevalencia es muy baja, de aproximadamente 1/100000 niños. De todos modos, padecerlo puede ser una sentencia de por vida.
Los síntomas principales en los recién nacidos son las diarreas frecuentes, infecciones recurrentes en el oído, infección de las vías respiratorias, infección de la sangre, afecciones de la piel, retraso en el crecimiento o infecciones por hongos en la boca. Además, los virus, bacterias y hongos que infectan recurrentemente a los niños pueden hacer que surjan complicaciones graves ya que, como el sistema inmune no es capaz de frenar su desarrollo, pueden terminar desplazándose al hígado, corazón, cerebro, etc.
Debido a esta sensibilidad y susceptibilidad a cualquier amenaza del entorno, las personas afectadas por la enfermedad deben vivir aisladas totalmente dentro de burbujas plásticas libres de gérmenes que le puedan suponer un claro riesgo vital.
Su diagnóstico ha de ser precoz y es relativamente sencillo de hacer, pues un análisis de sangre puede mostrar que el niño no dispone de linfocitos.
Por otra parte, se ha de empezar a tratar lo antes posible. Además de administrar anticuerpos por vía intravenosa para reducir el impacto del trastorno, se ha de realizar un trasplante de médula ósea. De esta forma, se sustituyen las células madre del afectado por otras de una persona sana, por lo que el niño podrá producir células inmunológicas revirtiendo así la problemática. No obstante, el principal problema en este caso es encontrar una persona compatible pero si se logra, el niño puede curarse. Tanto es así que si se realiza antes de los tres meses de edad, el trasplante en cuestión tiene un éxito del 95%.
Matizar, por lo tanto y ya para concluir, que estos niños no tienen porqué estar destinados a ser "NIÑOS BURBUJA". Con el tratamiento administrado a tiempo, pueden gozar de una vida prácticamente normal.
En el siguiente vídeo, la madre de un bebé diagnosticado a los 11 días de nacer a través de las pruebas de cribado neonatal y curado gracias al trasplante precoz de células madre, cuenta su experiencia personal. ¡Se recomienda su visualización!
