Dos y dos son cuatro, cuatro y dos son seis... si ya tener un enfermedad rara es suficiente imagínate qué esta desarrolle otras más.
El síndrome de alpers-huttenlocher es una cerebrohepatopatía y una forma grave y poco frecuente del síndrome de depleción del ADN mitocondrial (ADNmt) caracterizada por la tríada de regresión progresiva del desarrollo, crisis epilépticas intratables e insuficiencia hepática.
Las crisis pueden responder inicialmente al tratamiento pero, por lo general, se hacen intratables. También son comunes los dolores de cabeza, las alteraciones visuales y los trastornos del movimiento (p.ej. mioclono y coreoatetosis).
La mayoría de pacientes desarrolla ataxia cerebelosa. Muchos presentan neuropatía periférica, que se hace progresivamente más común en niños mayores y adultos jóvenes.
La pérdida de la función cognitiva progresa a velocidad variable (regresión rápida observada durante las enfermedades infecciosas) con manifestaciones que incluyen somnolencia, irritabilidad, falta de concentración, pérdida de habilidades lingüísticas y déficits de memoria, concluyendo en demencia y pérdida visual.
Asimismo, se ha descrito la afectación gastrointestinal (p.ej. dificultad para tragar, alteración de la motilidad intestinal).
La enfermedad hepática puede pasar desapercibida durante años antes de la primera exacerbación aguda, pero puede constituir el primer síntoma de presentación en algunos niños. El curso clínico tanto de las anomalías cerebrales como las hepáticas es, con frecuencia, episódico con exacerbaciones agudas seguidas por períodos de recuperación parcial.
Tratamiento
No existe cura para el SAH y el tratamiento es sintomático y paliativo. Para el manejo de las crisis epilépticas se prescribe la terapia anticonvulsiva aunque no siempre resulta efectiva. El ácido valproico está contraindicado, ya que puede desencadenar o agravar la enfermedad hepática.
Puede ofrecerse la terapia ocupacional, física y/o logopedia para mantener la función neurológica tanto tiempo como sea posible.
