Este es un trastorno que afecta el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). Se cataloga como un tipo de leucodistrofia.
Esta “mielina perdida” se debe a mutaciones en el gen PLP1, el cual proporciona instrucciones para producir una proteína denominada proteína proteolipídica 1 y una isoforma (versión modificada). Estas son las principales proteínas que componen la mielina, que es la capa de grasa que aísla las fibras nerviosas. Como estas proteínas están afectadas ocurre una desmielinización, lo que acarrea que la transmisión del impulso nervioso se dé de forma errática.
Esta condición se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X y existen dos tipos:
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher clásica: es el tipo más común. Sus manifestaciones inician en el primer año de vida con un tono muscular débil (hipotonía), movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (gatear o caminar). Con el crecimiento aparece la rigidez muscular (espasticidad), problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia), y movimiento involuntarios (corea).
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal o neonatal o grave: es el más grave de los dos tipos. Los síntomas se presentan al momento del nacimiento o en las primeras semanas de vida. Las características incluyen nistagmo, problemas de alimentación, un silbido al respirar, espasticidad progresiva que conduce a deformidades de las articulaciones que restringen el movimiento, dificultades en el habla (disartria), ataxia y convulsiones. En síntesis, estos bebés no pueden ni moverse, ni hablar.
La pequeña Ivanna empezó con síntomas cuando apenas tenía 5 meses, sus ojos se movían por todos los lados y era incapaz de mover sus brazos, conozcamos su historia en el siguiente vídeo.
