Cuando escuchamos “cáncer de piel”, lo primero que pensamos es en los malvados rayos UV, pero ¿sabemos en realidad lo complejo que es?
Este síndrome, también llamado Síndrome del Carcinoma Basocelular Nevoide (SCBN), es una enfermedad hereditaria en donde hay células anormales que se multiplican sin control (neoplasmas) y problemas en el desarrollo. En síntesis, es un cáncer de piel sumamente raro.
Esto es por culpa de un pequeño gen, el PTCH1, que muta de generación en generación, es por esto que muchas veces ya se puede diagnosticar de forma prenatal.
Con respecto a su clínica, cuenta con una tríada en sus manifestaciones: múltiples nevus (lunares), queratoquistes odontogénicos (quistes por un mal desarrollo en el maxilar) e hiperqueratosis palmoplantar (engrosamiento de la capa más superficial de la piel). También existe cierto déficit intelectual, pero en pocos casos.
Son pacientes sumamente complejos, ya que, esta enfermedad no tiene cura y por ello se tienen que someter a múltiples cirugías para los quistes, extirpación de tejido, administración de vitamina A, terapia fotodinámica y quimioterapia local. Además, muchas veces se confunde con otras enfermedades como el síndrome de Bazex, y al ser tan rara, muchos profesionales desconocen su existencia.
Para estos pacientes se recomienda un tratamiento sin radioterapia y con la mínima exposición a los rayos ultravioleta posible, porque exacerban todos los síntomas. Además de un seguimiento multidisciplinario para el paciente y la familia.
De hecho, anteriormente en la historia se recomendaba que las familias con este trastorno no tuvieran hijos o se bromeaba acerca de los quistes maxilares y manchas, por las caras hinchadas.
Testimonios
Una madre afligida por la enfermedad tan rara de su hija solicita que le autoricen la venta de la medicación en su farmacia local, un niño pequeño no puede alimentarse por tantos quistes maxilares, unos padres abandonan a su propio hijo por miedo y porque no pueden hacerle frente a su enfermedad.
Este es un atisbo de la cruda realidad de convivir con una enfermedad rara, en este caso el Síndrome de Gorlin tiene un pronóstico aceptable, con un buen tratamiento, la persona puede llegar a vivir hasta los 74 años. Pero para ello deberá someterse a múltiples cirugías como las que veremos a continuación, al ser imágenes reales del procedimiento se recomienda discreción.
