El síndrome de Wiskott Aldrich es extremadamente raro y poco común, con 1 caso cada 100.000 nacimientos o diciéndolo de otra manera, hay una probabilidad del 0,04% de padecerla.
Al ser esta enfermedad un síndrome autosómico recesivo afecta en su amplia mayoría al sexo masculino.
El Wiskott Aldrich afecta exclusivamente a la sangre esto se debe a que, por culpa de esa mutación se traduce mal una proteína que es esencial en las células hematopoyéticas para que estas puedan traducir señales y que se de la muerte celular.
Son estas características las que provocan la aparición progresiva de síntomas, empezando con pequeños moratones y nevus para acabar con la clásica triada del WAS:
ECZEMA: Suele ser agudo o crónico y es característico del WAS.
HEMORRAGIA TROMBOCITOPÉNICA: El WAS provoca que como se traducen mal las proteínas encargadas de las células hematopoyéticas, el número de plaquetas va a disminuir en sangre al no sintetizarse en la cantidad adecuada.
INFECCIONES: Por la inmunodeficiencia creada frente al WAS.
Por suerte, existe un tratamiento a base de células madre, terapia génica (más avanzado), corticoides… Estos tratamientos están exclusivamente reservados para casos graves, complicados o reincidentes, cabe destacar que si el tratamiento falla por cualquier motivo y vuelven los síntomas se extirpa el bazo.
El pronóstico es sorprendentemente favorable, con un 80% de supervivencia.
