Esta es una enfermedad en donde el cuerpo absorbe demasiado hierro de los alimentos que ingerimos, ya que, se interrumpe la función normal de la hepcidina. El exceso de hierro se va a ir almacenando paulatinamente en los órganos, particularmente en el hígado, el corazón y el páncreas. Los genes que provocan uno de los tipos de hemocromatosis se heredan, ya que además existe la hemocromatosis juvenil, la neonatal y la secundaria (es la única que no se hereda).
Un gen llamado HFE es la causa más frecuente de la hemocromatosis hereditaria, este gen posee dos mutaciones, por lo que existen dos posibilidades:
Si heredas 2 genes anómalos: puedes desarrollar hemocromatosis y puedes transmitir la mutación a tus hijos.
Si heredas 1 solo gen anómalo: es poco probable que desarrolles la enfermedad. Sin embargo, se te considera portador, por lo que puedes transmitir la mutación a tus hijos.
Muchos pacientes no presentan sintomatología, pero algunos manifiestan debilidad, diabetes, impotencia, insuficiencia hepática, piel de color bronce o gris, pérdida de memoria y dolor articular. Esta enfermedad ya está presente en el momento del nacimiento, pero los síntomas no se manifiestan hasta los 40 años de edad, en las mujeres suele aparecer después de la menopausia, porque ya no pierden hierro mensualmente a través del flujo menstrual.
El exceso de hierro puede generar afecciones mortales, como la enfermedad hepática, problemas cardíacos y diabetes mellitus. Es por eso que su tratamiento incluye una extracción periódica de sangre del cuerpo (flebotomía), para reducir los niveles de hierro, porque el hierro del cuerpo se almacena en los glóbulos rojos.
Testimonios
Katherine Hough tenía dolores estomacales sin motivo. Y cuando empezó la universidad, comenzó a desmayarse con frecuencia, se le caía el cabello, tenía fuertes dolores de articulaciones y estaba constantemente cansada.
Sólo en un año visitó a más de 30 especialistas, para al final descubrir que el único tratamiento para su patología es una flebotomía, en la que se extrae medio litro de sangre cada pocos meses.
Pese a todo, Hough cuenta con una visión positiva ante la vida, ya que, está agradecida de contar con un diagnóstico certero a una temprana edad.
