El no sentir...
El CIP es una neuropatía hereditaria sensitiva autonómica de tipo IV, es una alteración que engloba múltiples síntomas y signos.
La causa del CIP es genética y nerviosa, genética en el sentido que una mutación en el gen NTRK1.
Este gen es el encargado de traducir una proteína encargada de las células nerviosas y de sus funciones, por culpa de la mutación esto se rompe haciendo que las neuronas funcionen mal, no les lleguen las señales y se muera.
La causa nerviosa proviene de que en múltiples análisis se ha demostrado que hay alteraciones en múltiples zonas del cerebro en pacientes con CIP, en regiones de sensibilidad al tacto:
Presentan ausencia de ciertas neuronas y de fibras de ganglios y raíces dorsales.
Ausencia del organizador del dolor y las sensaciones táctiles de temperatura
Los signos y síntomas ya aparecen en la infancia:
No sentir dolor
No sentir temperatura o cambios de temperatura
Lesiones graves por la insensibilidad
Cicatrización lenta
Fiebre
Piel gruesa
Convulsiones
La calidad de vida con este síndrome es relativamente buena, depende de la severidad, y en cuanto a tratamiento se está en desarrollo y en experimentación algún tipo de solución o por lo menos paliativo de los síntomas.
Fuentes:
https://www.neurologia.com/articulo/2005011
