Shakira dice: "vieja, ciega, sordomuda" pero no menciona nada de los riñones.
Pero el Síndrome de Alport afecta específicamente la visión, la audición y los riñones
Es un trastorno muy extraño de carácter hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones, también causa pérdida de la audición y problemas oculares.
El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular, la principal señal de este síndrome, es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana.
Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen. Hay 2 métodos para el diagnóstico clínico: secuenciación y análisis de deleción/duplicación.
El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al X. El análisis de deleción/duplicación del gen COL4A5 identifica deleciones (típicamente multiexónicas) cercanas al 10% de individuos afectados con antecedentes familiares ligada al X. Estudios recientes hablan sobre el empalme del elemento Alu en los exones los cuales provocan este síndrome.
La fase terminal de la insuficiencia renal ocurre en todos los hombres y en un 15 % de las mujeres. La mayoría de los pacientes presenta un deterioro de la audición de tipo sensorial. En la mitad de los casos se observan signos oculares (luxación del cristalino, lenticono anterior, cataratas)
Diagnóstico: se determina por el cuadro clínico y el diagnóstico histológico de la biopsia renal, a veces de la piel
No existe un tratamiento específico para el SA. Sim embargo se han realizado algunas terapias en ensayos clínicos o modelos murinos: bloqueo de metaloproteinasas, ciclosporina A (aceleraba el deterioro de la función
renal por fibrosis intersticial) o trasplante de médula ósea (reclutar nuevas células como podocitos o células
mesangiales). Estos tratamientos experimentales se han desestimado por no haber conseguido los resultados deseados.
Podemos añadir que como dato curioso en Galicia va en aumento el registro de enfermos renales desde el periodo 2007-2015.
