El Síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética que afecta a varios sistemas del organismo. Los síntomas son bastante variados e incluyen, entre otros, problemas en la visión (retinitis pigmentaria) especialmente a la noche, dedos extras en las manos y los pies (polidactilia), obesidad, hipoplasia genital (falta de desarrollo genital), problemas en los riñones (riñones poliquísticos), problemas de aprendizaje y característicamente un hambre insaciable.
También pueden presentar ataxia (falta de coordinación para andar), problemas del habla y del lenguaje, alteraciones de conducta y un aspecto facial peculiar con anomalías dentales.
Hasta el momento se conoce que por lo menos 14 genes diferentes están asociados con SBB y otros cinco genes se están investigando actualmente, siendo la mutación más común la del gen BBS1. Sin embargo, la mayoría de ellos manifiesta un patrón de transmisión autosómico recesivo, es decir, que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales o mutadas del gen.
Es una enfermedad en la que gran parte de los problemas pueden aparecer muchos años después de que la enfermedad ya ha comenzado, por lo que generalmente el diagnóstico es tardío y sumamente complicado.
En el siguiente vídeo se pueden apreciar varios testimonios de padres con hijos que sufren de BBS. Demuestran cómo acudieron a un “campamento” o “consulta masificada” especialmente para este tipo de pacientes y que fue un alivio no tener que explicar repetidas veces que era el BBS.
El director del centro resalta como muchas veces la falta de comunicación entre profesionales sanitarios es el principal problema, ya que, remiten a los pacientes a un especialista en patología renal o cardíaca, sin darse cuenta de que en realidad hay una patología subyacente que se conforma por las dos anteriores.
