¡NO CREERÁS QUE EXISTE!
Los tumores no suelen ser cancerosos (benignos) pero, en ciertas ocasiones, pueden malignizarse. Los síntomas a menudo son leves. Sin embargo, las complicaciones pueden incluir pérdida de audición, deterioro del aprendizaje, problemas en el corazón y en los vasos sanguíneos (cardiovasculares), pérdida de la visión y dolor intenso.
Se diferencian tres tipos diferentes, cada uno con signos y síntomas específicos:
NF tipo 1: se produce por una mutación genética del gen NF1 situado en el cromosoma 17. Suele manifestarse en la niñez y la sintomatología suele aparecer en el nacimiento o poco después y casi siempre alrededor de los 10 años. Suele ser moderada pero la gravedad puede variar. Destacan las manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro, pecas en la zona de las axilas y la ingle, pequeñas protuberancias en el iris del ojo, deformidades óseas, dificultades en el aprendizaje, tamaño de la cabeza superior al promedio y baja estatura.
NF tipo 2: se ocasiona por una malformación genética del gen NF2 del cromosoma 22. Es mucho menos frecuente que la NF 1. Los signos y síntomas aparecen en los últimos años de la adolescencia y los primeros años de la adultez y pueden variar en gravedad. Destacan la pérdida gradual de audición por la proliferación de tumores benignos cerca del oído, el zumbido en estos, la falta de equilibrio y las cefaleas.
Schwannomatosis: se desencadena por la mutación de los genes SMARCB1 y LZTR1 es muy poco frecuente y afecta a personas mayores de 20 años como promedio. Hace que se desarrollen tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos, pero rara vez en el nervio que transporta la información del sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro. Destaca el dolor crónico, el cual puede ocurrir en cualquier parte de su cuerpo y puede ser altamente incapacitante, entumecimiento o debilidad en varias partes del cuerpo y pérdida muscular.
Respecto a los factores de riesgo, cabe destacar que el principal y más importante es tener antecedentes familiares del trastorno. Sin embargo, el patrón de herencia del tercer tipo antes comentado es menos claro (15% de herencia).
Son muchas y muy diversas las complicaciones de esta enfermedad, incluso dentro de una misma familia de afectados. Por lo general, las problemáticas son producto del crecimiento de un tumor que distorsiona, el tejido nervioso o genera presión sobre órganos internos. Estas abarcan desde problemas neurológicos, preocupaciones por la apariencia o problemas óseos en la NF1, sordera parcial o total o problemas de vista en la NF2 hasta dolores insoportables para los pacientes con la Schwannomatosis.
Para su diagnóstico es fundamental una revisión médica de la historia clínica y antecedentes familiares así como la realización de un examen físico completo. Asimismo, se ejecutan exámenes de ojos, de audición y equilibrio, estudios de diagnóstico por imágenes y pruebas genéticas.
Por otra parte, cabe mencionar que no existe cura para esta alteración pero los tratamientos pueden ayudar a reducir los síntomas. Estos comprenden desde la supervisión periódica hasta la cirugía para extirpar los tumores, la analgesia o, recientemente, la terapia génica.
Testimonios
Patologías como la neurofibromatosis son muy desconocidas por parte de la sociedad. Es por ello, que existen múltiples programas informativos, tanto en formato físico como online. En el siguiente vídeo, John, un ciudadano africano que padece la enfermedad, cuenta su experiencia y los problemas que esta acarrea en el día a día.
Fuentes:
