En esta patología existe un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por el mal funcionamiento de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), la cual es la encargada de regular la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina.
La culpa de esta enfermedad la lleva una pequeña mutación del gen HGO, que se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres son portadores de la mutación. Por ende, si ambos padres son portadores, el niño sufrirá de las manifestaciones clínicas de la patología en cuestión.
La alcaptonuria cuenta con una clínica sumamente evidente, ya que, se caracteriza por la presencia de :
Orina de color oscuro: debido a que cuando el ácido homogentísico se oxida y polimeriza al contacto con el aire, genera un pigmento negro alcaptón, que da color a la orina de los pacientes y además, da el nombre a la patología (alcapton-uria)
Pigmentación del tejido conjuntivo: ocronosis. le atribuye un aspecto grisáceo y causa su degeneración paulatina.
Artrosis degenerativa de las articulaciones: es sumamente dolorosa y discapacitante.
El tratamiento por excelencia es sintomático, esto quiere decir que solo se aplica bajo la presencia de una clara sintomatología, en donde se intenta prevenir o mejorar las complicaciones de la alcaptonuria.
La prevención de la acumulación de ácido homogentísico mediante la dieta es sumamente importante, ya que, se debe evitar a toda costa los aminoácidos precursores de:
La fenilalanina: las proteínas están contraindicadas, especialmente las de lácteos y carnes rojas
La tirosina: no se deben ingerir frutos secos (especialmente almendras y cacahuetes) ni plátanos
Testimonios
Ane Carrigan fue diagnosticada a la edad de 49 años de alcaptonuria, pasó de ser una persona sumamente activa a tener dificultades inclusive para caminar.
Por otra parte Rosie de 21 años y su padre, el cual es médico, nos comparten el viaje a través de pruebas y diagnósticas, demostrando que la detección precoz muchas veces es complicada.
