El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético predominante en el sexo masculino de forma exclusiva, donde hay una mutación que provoca que los cromosomas no son XY si no XXY, con una X de más. De hecho, en algunos casos más raros se pueden dar hasta 3 o 4 X de más. La prevalencia es de 1 cada 1.000.
No es que este síndrome ocurre porque hay problemas en el embarazo o con los padres, no. Este síndrome ocurre porque simplemente ocurre, no hay un motivo más allá de la mala transcripción a la hora de formación del feto.
Que alguien sufra de Klinefelter no significa que tenga que necesariamente mostrar signos o síntomas, hay casos donde es totalmente asintomático. Sin embargo, detallamos los síntomas más comunes que nos pueden ayudar a al hora de determinar un diagnóstico:
Proporciones corporales anormales
Infertilidad
Problemas en la genitalia
Ginecomastia
Retraso de la pubertad
Problemas de desarrollo
No hay cura por desgracia, lo único que se puede hacer es un tratamiento a base de Testosterona para ayudar con los síntomas y hacer que suceda.
Caso:
Carlos II o “El Hechizado” puede ser uno de los casos más conocidos en España. Carlos III fue el último descendiente de los Habsburgo y recibió el apodo de “Hechizado” por las características que le aportaba este síndrome.
En el caso de Carlos II su causa fue la endogamia que practicaba con fervor en aquella época, y según algunos estudios realizados por la Universidad de Santiago de Compostela (USC), se determina que Carlos II poseía un 0,254% de consanguinidad, la cuál posé unos niveles mayores que los presentes entre padre e hijo o entre hermanos.
Carlos II sufría de esa proporción física alterada, debilidad, ataques de cólera y problemas de aprendizaje (no aprendió a leer hasta los 10 años). Aparte que las soluciones médicas de la época poco le ayudaron a mejorar su condición.
Fuentes:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm
https://kidshealth.org/es/parents/klinefelter-syndrome-esp.html
