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miércoles, 2 de diciembre de 2020

ANIRIDIA

Pareciera que de tanto ver la luz el iris de tu ojo comenzó a "derretirse".

La aniridia se define como la ausencia parcial o total del iris, o anillo coloreado dentro del ojo alrededor de la pupila.

La aniridia congénita es una enfermedad de herencia autosómica dominante, crónica y generalmente afecta a ambos ojos. Se debe a una mutación que impide el correcto desarrollo del globo ocular durante las primeras semanas de gestación. Afecta aproximadamente a 1 de cada 80.000 personas. A lo largo de la vida puede producir diversos grados de incapacitación visual.

En casos excepcionales, la aniridia puede asociar otras afectaciones sistémicas como tumor de Wilms, retraso psicológico y alteraciones genitourinarias.


La aniridia se detecta en los primeros días de vida. La falta del iris provoca que el recién nacido se sienta más cómodo en penumbra y cierre los ojos ante los estímulos luminosos. El hallazgo de esta reacción ha de hacer llevar al niño a un oftalmólogo, quien determinará el grado de afección, posibles alteraciones asociadas y programará los chequeos pertinentes.

 

La aniridia congénita está producida por una mutación genética, resultante en una alteración del gen PAX-6, responsable de la formación del ojo durante el embarazo.

La aniridia puede ser esporádica o hereditaria. En los casos esporádicos no existen antecedentes familiares de la enfermedad. En este momento pasa a ser hereditaria, de tipo autosómica dominante, teniendo un 50% de posibilidades de transmitir la alteración a sus descendientes directos.


Aniridia o ausencia de Iris: Qué es, causas y tratamiento


Testimonio: María Aguilera padece aniridia, una enfermedad rara causada por la mutación de un gen que impide el desarrollo parcial o total del iris. Su capacidad de visión es baja pero no le obstaculiza para trabajar con sus manos como fisioterapeuta en un colegio de educación especial de Colmenar Viejo, un pueblo cercano a Madrid.