Cuando te hablan de una enfermedad rara qué es lo primero que te viene a la mente.
¿Problemas genéticos quizás? ¿malformaciones?, el Síndrome C es una muy extraña enfermedad que tiene muchísimas alteraciones y anomalías, puede qué nunca te hablaran sobre el.
El síndrome C es un síndrome raro de anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual caracterizado por sinostosis de la sutura metópica que produce la típica forma de frente puntiaguda que da al cráneo un aspecto triangular (trigonocefalia), rasgos faciales dismórficos, cuello corto, anomalías esqueléticas, y discapacidad intelectual variable.
Se ha estimado una prevalencia de entre 1/800.000 y 1/1.000.000, con más de 40 casos detectados hasta el momento.
Aparentemente, el cuello es más corto, los defectos esqueléticos incluyen el acortamiento de los segmentos rizo- y acromélicos de las extremidades, codos hipermóviles, sindactilia de los dedos de los pies, hoyuelo sacro y tórax deformado.
La discapacidad intelectual puede ser grave, pero se ha descrito un coeficiente intelectual normal (CI) en unos pocos pacientes.
También se han registrado casos de convulsiones e hipotonía neonatal. Otras anomalías adicionales pueden incluir malformaciones congénitas cardiacas (50% de los casos, e incluyen comunicación interauricular, comunicación interventricular, tetralogía de Fallot, síndrome de Eisenmenger), hernias (en particular hernias diafragmáticas), malformaciones renales, anomalías genitales (clítoris agrandado, pene pequeño), y estenosis anal.
La tasa de mortalidad perinatal parece estar alrededor del 50%.
