¿Sabes que tengo un amigo que es alérgico al sol?
Será albino entonces.
No no, al vino no, al sol.
Con este chiste sacado del baúl de los recuerdos de los abuelos, damos introducción al Síndrome de Hermansky-Pudlakenfermedad, el cual es una enfermedad genética caracterizada por la poca pigmentación en los ojos y en la piel (albinismo oculocutáneo) y por el sangrado prolongado debido a un problema en las plaquetas denominado diátesis sangrante. Este síndrome, que a su vez cuenta con 10 subtipos, afecta a varios órganos del cuerpo, como pueden ser los ojos, la piel, el intestino y los pulmones.
Para que un niño nazca afectado por esta patología es necesario que tanto el padre como la madre tengan una copia del gen anormal, es decir, sean portadores (herencia autosómica recesiva). Lamentablemente, al no presentar sintomatología, los padres desconocen los problemas que le pueden transmitir a sus hijos.
Dentro de las principales características de este síndrome, cabe destacar las siguientes:
Piel de coloración blanca o verde oliva: cuando se expone excesivamente al sol y con el pasar de los años se desarrollan muchas manchas y lesiones que pueden llegar a generar un cáncer de piel.
Cabello blanco o de colores claros.
Ojos claros, principalmente de tonos azules.
Problemas de visión: como dificultad para ver de cerca (hipermetropía) para ver de lejos (miopía), o para enfocar (astigmatismo), movimientos involuntarios (nistagmus) y ojos bizcos (estrabismo).
Sangrados prolongados y moretones (equimosis) que aparecen con suma facilidad.
A veces puede ir ligada a la aparición de colitis granulomatosa y fibrosis pulmonar, esta última requiere, casi siempre, de un trasplante pulmonar a largo plazo.
Casey cuenta su historia, destacando como el diagnóstico inicialmente empezó con nistagmus y su viaje a través de los múltiples cuadros clínicos que le decían que tenía.
Lo curioso es que Casey estaba totalmente cubierta de moretones (equimosis) cuando era pequeña, por lo que las personas creían que podía estar sufriendo de maltrato infantil.
Ciertamente se puede decir que su madre había realizado el diagnóstico correcto y finalmente fue gracias a un programa de televisión llamado “Diagnósticos Misteriosos” que se contactó con un especialista en el Síndrome de Hermansky-Pudlakenfermedad.
