Una entre un millón : PICNODISOSTOSIS

Hoy tenemos una entrada un poco diferente, vamos a tratar sobre la picnodisostosis a través de Henri Toulouse Lautrec, artista conocido por sus imágenes en la cartelera del Moulin Rouge, Francia.

La Picnodisostosis es una enfermedad genética lisosomal, en el caso de Henri esto se produce por la endogamia en su familia que provoca la mutación del gen CTSK, en concreto dentro de ese gen, se produce por una mutación a nivel de gen K, provocando la alteración de la enzima que se dedica a la correcta formación de la matriz ósea.

La frecuencia de aparición es muy rara, de 1 caso cada 100.000 nacimientos, y los signos más claros de esta enfermedad son: osteoesclerosis, estatura muy baja y fragilidad óseas.

Estos problemas óseos vienen de que la mutación del gen provoca que los huesos tengan una mayor densidad, es decir, los huesos son más gruesos pero a nivel molecular están “mal colocados”, lo que provoca fragilidad. Es como una torre de piezas de madera, sólo que usamos las piezas más grandes y pensamos que es más robusta pero sin embargo las colocamos mal, lo que provoca que fácilmente la torre se nos caiga.

Henri medía 1,52m pero con una porción superior del cuerpo adecuada para un hombre de su edad y una cabeza grande para su cuerpo. Aparte algo que sale en la infancia de Henri es algo muy común en estos pacientes, las fracturas óseas por golpes muy ligeros que ni siquiera les provocan lesiones y que contribuyen a acortar la estatura porque el hueso no cierra bien.

Aunque Henri muere de un derrame intracerebral tras sumirse en el alcoholismo, padecer de sífilis y de delirio, el pronóstico de la enfermedad es muy favorable y se trata dirigiéndose a los problemas ortopédicos y de fracturas óseas.