“Ajo y cebolla, poca grasa para la olla”. Con la siguiente patología vamos a ver como el exceso de grasa puede ser un problema muy complicado y no sólo algo meramente estético.
La enfermedad de Gaucher es el resultado del fallo de la glucocerebrosidasa, una enzima que descompone los lípidos, lo que desencadena una acumulación de sustancias grasas en ciertos órganos, principalmente en:
El bazo y el hígado: causa que estos incrementen su tamaño y se vuelvan afuncionales (hepatomegalia y esplenomegalia).
El tejido óseo: el exceso de grasa debilita el hueso y aumenta el riesgo de fracturas.
La médula ósea: este aumento de lípidos puede interferir en la capacidad de coagulación sanguínea, causando hemorragias.
Existen diferentes tipos de enfermedad de Gaucher, por ello los signos y síntomas varían ampliamente, incluso dentro del mismo tipo, cabe destacar que se considera que el tipo 1 es el más común. Estos pacientes suelen presentar problemas abdominales (por el gran tamaño del hígado y del bazo), anomalías esqueléticas, trastornos de la sangre, Parkinson y ciertos tipos de cáncer, como la leucemia o los linfomas.
Esta patología se transmite en un patrón de herencia denominado autosómico recesivo. Esto quiere decir que, ambos padres deben ser portadores de la mutación de Gaucher para que su hijo herede y manifieste la enfermedad. Es de suma importancia resaltar que el único tratamiento que se ha considerado eficaz para esta enfermedad es la terapia de reemplazo enzimático y hormonal.
Testimonios
Estefanía Grullón manifiesta que inicialmente no tuvo síntomas, pero que tras dar a luz a su primera hija, los síntomas empezaron a surgir. Lamentablemente, muchos médicos no se ponían de acuerdo en el diagnóstico de Grullón.
Tras darse cuenta de la gravedad de su enfermedad y del coste de la medicación, ella se sintió desamparada y sin rumbo. Pero positivamente, gracias al tratamiento, hoy en día puede llevar una vida normal.
