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martes, 1 de diciembre de 2020

MALDICIÓN DE ONDINA

Con este nombre se apoda a la hipoventilación central congénita, un trastorno causado por la mutación del gen PHOX2B que provoca que el sistema nervioso se forme mal y se pierda control sobre la respiración. Aparece en 1 de cada 200.000 nacimientos.


La hipoventilación central congénita se ha ganado este curioso apodo debido a la leyenda nórdica de Ondina, donde esta ninfa maldice a su esposo después de que este la engañe tras que perdiese su inmortalidad y lo condena a que “(...)  mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, te quedarás sin aliento y morirás”.
Y es exactamente esto lo que pasa con la hipoventilación central congénita, el paciente entra en una parada respiratoria por las noches ya que deja de respirar.


Aparte de los problemas respiratorios la maldición de Ondina lleva consigo la pérdida del control neuromuscular, neurológica central o cardíaca evidenciable. 


Los signos y síntomas pueden ser difusos ya que la propia etiología es idiopática aunque sucesos como traumatismos cerebrales/hemorragias intracraneales y Parkinson pueden ser desencadenantes.

Suelen aparecer manchas en la piel por la falta de oxigenación, apnea del sueño, disnea…


El diagnóstico precoz es complicado porque el paciente respira adecuadamente durante el día, es por la noche cuando los síntomas surgen o en la etapa de vigilia.


No existe tratamiento, solo se usa traqueostomías o respiración asistida si sobreviven la infancia sin diagnóstico.




Fuentes:

https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubped/cup-2015/cup152l.pdf

http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492007000100006#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20hipoventilaci%C3%B3n%20central,neurol%C3%B3gica%20central%20o%20card%C3%ADaca%20evidenciable.

http://www.scielo.org.co/pdf/iat/v32n3/0121-0793-iat-32-03-00243.pdf

https://mundo.sputniknews.com/salud/201705161069192643-salud-ondina-genes-sueno-trastorno/