Trastorno hereditario poco común que se caracteriza por estatura más baja que el promedio, cara estrecha, una erupción roja en zonas de la piel expuestas al sol y aumento del riesgo de cáncer.
A menudo la erupción se presenta en la cara, los brazos y el dorso de las manos. A veces, aparecen pequeños grupos de vasos sanguíneos dilatados en las zonas de la erupción o en los ojos, otros signos y síntomas incluyen manchas más claras o más oscuras en la piel, una mandíbula pequeña, orejas grandes, voz aguda, problemas de fertilidad, dificultades de aprendizaje y retraso del crecimiento y el desarrollo.
Este trastorno acarrea un riesgo más alto de diabetes, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e infecciones frecuentes en los oídos y los pulmones.
Además, aumenta el riesgo de cáncer a una edad temprana, en especial, el cáncer de células escamosas de piel, la leucemia, el linfoma y el cáncer de tubo digestivo. La causa del síndrome de Bloom es una mutación (cambio) en el gen BLM que produce rupturas anormales en los cromosomas de las células, también se llama síndrome de Bloom-Torre-Machacek.
El síndrome de Bloom se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a una erupción facial rojiza en la piel de las mejillas, además de en otras áreas expuestas al sol, como el dorso de las manos. Otros signos clínicos son:
- Telangiectasia;
- Baja estatura;
- Voz aguda;
- Distintos rasgos faciales, como caras estrechas y largas, micrognatismo de la mandíbula, nariz y orejas prominentes;
- Áreas hipo e hiperpigmentadas de la piel.
- Deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que provoca neumonías recurrentes e infecciones de oido.
El síndrome de Bloom es relativamente infrecuente, se conocen solo unos 300 casos descritos en la literatura médica.
